Malattie rare: conoscere per riconoscere. Dalla Giornata Mondiale alla rete piemontese di presa in carico
Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un appuntamento fondamentale per sensibilizzare l'opinione pubblica su un ambito della medicina che coinvolge milioni di persone. La data non è casuale: il 28 febbraio è l'ultimo giorno del mese, e negli anni bisestili diventa il 29, un giorno raro per chi vive con una malattia rara. L'iniziativa è promossa a livello internazionale da Eurordis – Rare Disease Europe e sostenuta in Italia da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, con l'obiettivo di richiamare l'attenzione sui bisogni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, sull'importanza della ricerca scientifica e sull'accesso equo alle cure.
Cosa sono le malattie rare
Si definisce malattia rara una patologia con una prevalenza pari o inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Le malattie rare attualmente conosciute e censite sono oltre 8.000, un numero in costante aumento grazie al progresso della scienza e delle capacità diagnostiche. Oggi, considerando le patologie incluse nel nomenclatore nazionale, circa una persona su 100 risulta affetta da una malattia rara.
Il nomenclatore nazionale censisce oltre 450 patologie riconosciute come rare, mentre il Registro Nazionale delle Malattie Rare, coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità, raccoglie le segnalazioni provenienti dai registri regionali e rappresenta uno strumento essenziale per la programmazione sanitaria e la ricerca.
Il Piemonte: un registro tra i più antichi d'Europa
Il Piemonte è dotato di uno dei Registri delle Malattie Rare più antichi e consolidati d'Europa, istituito nel 2004. Al 1° gennaio 2026, il registro piemontese ha censito oltre 58.000 casi di patologia rara, con circa 3.000 nuovi casi all'anno. La maggior parte delle patologie registrate rientra nella categoria delle ultra-rare, con incidenza talvolta inferiore a un caso all'anno.
La Rete Piemontese delle Malattie Rare è strutturata secondo un modello integrato e multilivello, articolato su tre livelli. I Centri di I livello fanno capo alle Aziende Sanitarie Locali, i Centri di II livello alle Aziende Ospedaliere, mentre i Centri di Eccellenza sono rappresentati dalla Città della Salute e della Scienza di Torino e dall'ASL Città di Torino – HUB S. Giovanni Bosco. Questi ultimi partecipano alle ERN – European Reference Network, reti europee che collegano i centri ad alta specializzazione per la condivisione di competenze e percorsi diagnostico-terapeutici.
Gli eventi in Piemonte per la Giornata Mondiale
In occasione della Giornata Mondiale, il Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta ha organizzato due appuntamenti significativi a Torino.
Il 26 febbraio la Mole Antonelliana si illuminerà con i colori delle malattie rare e alle 20.30, in via Montebello 22, si terrà il concerto della Sanità Pubblica Band con la partecipazione della cantante Laura Scrivo.
Il 27 febbraio, nell'Aula Magna del Rettorato dell'Università degli Studi di Torino in via Po 17, è in programma un convegno scientifico a carattere divulgativo con una larga rappresentanza delle associazioni di persone con malattia rara.
Diagnosi precoce e futuro della ricerca
Sebbene molte malattie rare non siano prevenibili, un ruolo sempre più centrale è svolto dalla diagnosi precoce e dalla genetica medica. Lo sviluppo delle tecnologie diagnostiche, lo screening neonatale e l'integrazione tra clinica e ricerca consentono oggi di anticipare la diagnosi e migliorare significativamente la qualità di vita delle persone con malattia rara. Registri, reti cliniche e ricerca rappresentano gli strumenti fondamentali per orientare le politiche sanitarie del futuro.
