Malattie rare, ricercatori del Gaslini identificano grave neuropatia infantile

Grandi risultati da un nuovo studio sulle malattie infantili. I ricercatori dell'Istituto Gaslini di Genova e del Friedrich Baur University Institute hanno identificato il gene responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa. Si aprono, duenque, percorsi terapeutici mediante terapia genica e protocolli farmacologici.

Si tratta di una neuropatia degenerativa, identificata grazie a un nuovo gene chiamato CCP1, principale responsabile di questa malattia di cui non si conosce ancora la genesi. Il team del Gaslini è stato coordinato dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’Unità Operativa Complessa Neurochirurgia, diretta dal dottor Armando Cama.

«La ricerca ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni ed a carattere degenerativo. Il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’atrofia cerebellare evolutiva. Con l’utilizzo di sofisticate tecniche genetiche sono state identificate alcune varianti del gene CCP1 che vengono trasmesse secondo un’ereditarietà autosomica recessiva», spiega la dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’Unità Operativa Complessa Neurochirurgia dell’Istituto Giannina Gaslini.