Un Paese civile deve sempre e costantemente investire sui cittadini, ossia sulle persone che risiedono su un determinato territorio. In Italia, tuttavia, con l'introduzione del decentramento amministrativo, sembrano essere aumentate anche alcune disparità di trattamento. Se in passato si affermava che l'Italia era uno Stato diviso in due, ora i problemi vengono spesso affrontati con logiche differenti da una Regione all'altra. Tutto questo diventa particolarmente grave quando si considera l'aspetto sanitario, perché, nonostante i cittadini siano liberi di spostarsi da un centro di cura all'altro, ciò non rappresenta la panacea per qualsiasi problema e non assicura quella parità di trattamento prevista dagli articoli 3 e 32 della nostra Costituzione.
In questa ottica va considerata, a mio avviso, la campagna di denuncia dell'Aismme Onlus (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Genetiche), avviata nel 2007 ed il cui slogan è: proteggilo con lo screening neonatale allargato.
La frase si riferisce, in modo esplicito, alla possibilità di eseguire un semplice esame ematico che, effettuato su un neonato nelle prime ore di vita, è in grado di diagnosticare un elevato numero (circa 60) di malattie di tipo metabolico, per una quarantina delle quali esistono terapie, la cui efficacia è stata già testata dal punto di vista scientifico. Il test, quindi, è particolarmente utile perché permette di iniziare tempestivamente su molti dei bimbi che risultano malati le cure adeguate, riducendo al minimo i danni di tipo psico-fisico che, in questi casi inevitabilmente conseguono, a qualsiasi ritardo diagnostico-terapeutico (in alcune situazioni, si può addirittura scongiurare la morte precoce del bimbo).
Chi scrive e riprende questa notizia è persona che conosce bene, per esperienza personale, le malattie rare ed i danni che queste ultime possono arrecare: in molte situazioni, infatti, non esistono cure del tutto efficaci. È però nel periodo pre diagnostico che, di solito, si registrano i problemi maggiori e si determinano le disabilità più gravi, poiché questa fase comprende un iter particolarmente lungo e delicato. Non è infrequente che il paziente riceva un trattamento solo dopo diversi anni dall'insorgenza dei primi sintomi. Per questo motivo, ritengo assurdo che non vengano sfruttate a pieno tutte le possibilità diagnostiche esistenti.
Non è giusto inoltre che sia la singola Regione a decidere e legiferare su aspetti che interessano tutti i neonati e le loro famiglie. Ciò è ancora più inconcepibile se si considera che, già nella finanziaria del 2008, siano stati previsti specifici fondi per l'acquisto di alcuni macchinari necessari ad eseguire lo screenig su tutto il territorio. Siamo di fronte a ritardi nell'utilizzo di conoscenze e tecnologie che, ancora una volta, comportano ricadute negative sulla qualità di vita delle persone interessate. Se, come accennato, una diagnosi non tempestiva può fare la differenza tra esistenza dignitosa ed esistenza da disabile o, addirittura, tra vita e morte, ritengo che lo Stato debba far tutto il possibile per assicurare a tutti i pazienti affetti da patologie rare ed a tutti i neonati le stesse possibilità, non solo di cura ma anche di diagnosi.
Pur esistendo infatti i livelli minimi assistenziali (LEA), che devono essere assicurati in tutto il Paese, finora solo la Toscana ha previsto per legge questa indagine per tutti i neonati. Le altre Regioni hanno invece adottato, nel corso degli anni, comportamenti disomogenei. Dal sito dell'AISMME si può infatti leggere che «la Sicilia ha attivato la fase sperimentale del test, in Emilia Romagna se ne discute a livello istituzionale; su progetto sperimentale sin dal 2004 è stato applicato a tutti i neonati della Liguria e in una parte del Lazio; entro il 2009, grazie anche alle campagne di sensibilizzazione dell'AISMME, lo screening metabolico allargato troverà applicazione in tutto il Veneto, nel Friuli Venezia Giulia e nelle province di Trento e Bolzano».
Mi domando quale sia la logica sottesa alla scelta di non effettuare una banale analisi ematica (non invasiva) quando, a fronte di un costo in parte già stanziato, si avrebbe la possibilità di salvare vite umane o evitare che molti di questi bimbi diventino disabili, ossia persone che non solo non avranno una qualità di vita ottimale ma, addirittura, graveranno per tutta la vita sulla società che non ha saputo proteggerli fin dalla nascita.
Occorre, a mio avviso, cercare di migliorare a tutti i livelli la conoscenza delle problematiche sottese alle patologie rare, effettuando diagnosi precoci ogni volta che ciò risulti fattibile; è inoltre necessario migliorare ed incentivare la ricerca, per monitorare l'andamento della patologia stessa ed aumentare il numero delle terapie farmacologiche. È necessario incrementare anche il numero dei centri di cura, in modo da non obbligare più le famiglie e i pazienti a continui ed onerosi spostamenti, alla ricerca del luogo di cura più adeguato.
Ricordo che le malattie rare spesso non sono molto conosciute nemmeno tra il personale medico e paramedico. La ricerca stessa si occupa poco di queste problematiche; le aziende farmaceutiche, ad esempio, visto l'esiguo numero di pazienti che sono colpiti da ciascuna malattia rara, non hanno un interesse economico a sviluppare nuovi farmaci (proprio per tale motivo, questi ultimi sono definiti orfani). Eppure, le patologie rare conosciute sono moltissime (alcune fonti parlano di 5.000 malattie, altre di oltre 6.000), mentre i dati dell'AISMME ricordano che i problemi metabolici genetici siano circa 600 e "si stima colpiscano un bimbo ogni 500 nuovi nati. Eppure, solo uno su quattro viene riconosciuto per tempo".
Per avere maggiori informazioni sulla campagna dell'Aismme Onlus che cerca di divulgare conoscenze sulle malattie metaboliche e sullo screening neonatale allargato, è possibile scrivere a info@aismme.org.
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